Pige blev født med de smukkeste øjne: Men så kom den chokerende diagnose

En nybagt mor delte billeder af sin nyfødte datter med markante blå øjne på de sociale medier – men kort efter kom en alvorlig diagnose. Det fortæller moderen Madison Mitchell i et interview med Newsweek.

Madison delte en række videoer på TikTok, hvor hun viste sin datter Violet og hendes klare blå øjne. Men allerede kort tid efter fødslen havde hun en fornemmelse af, at noget ikke var, som det skulle være. Også selvom alle undersøgelser under graviditeten havde vist normale resultater.

“Vi fik foretaget en Non-Invasive Prenatal Test omkring 10. uge, og vi fik at vide, at hun var en helt sund pige,” fortæller Madison til Newsweek.

Ifølge hende viste scanningerne heller ingen tegn på problemer.

“Alle hendes scanninger var perfekte. Det var først ved fødslen, at vi kunne se, at noget var alvorligt galt,” siger hun.

Det var især, da Violet åbnede øjnene for første gang, at forældrene blev bekymrede.

“Vi var fuldstændig rædselsslagne,” siger hun.

Hun forklarer, at hun og hendes partner som førstegangsforældre fik at vide, at noget var alvorligt galt med deres datter, uden at lægerne kunne forklare præcis hvad.

“Vi vidste ikke, om hun nogensinde ville kunne se, og i det øjeblik følte vi os helt magtesløse,” siger hun.

Efter fødslen gennemgik Violet en række yderligere undersøgelser. Senere fik familien besked om, at hun lider af både aniridi og medfødt grøn stær.

Aniridi er en sjælden genetisk øjensygdom, hvor iris – den farvede del af øjet – helt eller delvist mangler. Det kan føre til meget store pupiller, kraftig lysfølsomhed og nedsat syn. Sygdommen er sjælden og rammer ifølge Aniridia North America mellem én ud af 40.000 og én ud af 100.000 personer.

Tilstanden kan ikke helbredes, men behandles løbende for at bevare synet bedst muligt. Der kan også opstå komplikationer som grå stær, grøn stær og uklarhed i hornhinden. Madison siger, at sygdommen skyldes en genetisk mutation, som ikke nødvendigvis opdages ved almindelige graviditetstests.

“Det er en sjælden genmutation, man specifikt skal teste for, så NIPT-testen kunne ikke have opdaget den,” siger hun.

Violet bliver ifølge lægerne nødt til at leve med grøn stær resten af livet. Sygdommen skyldes et øget tryk i øjet, som kan skade synsnerven. Den kan behandles med medicin eller operation, men skaderne kan ikke gøres om.

Violet har allerede gennemgået én operation, men det er endnu uvist, om flere bliver nødvendige.

“Vi ved stadig ikke, hvordan hendes syn vil udvikle sig, fordi hun er så lille,” siger Madison.

Forældrene forsøger nu at tage situationen dag for dag og samtidig skabe et trygt og lykkeligt hjem for deres datter.