7-årig pige skulle til øjenundersøgelse på skolen: Så tog sagen en chokerende drejning

11/09/2023

Jesper Bengtson

Foto: Facebook
Ingen havde forudset, hvad øjenundersøgelsen ville afsløre.

Mest læste i dag

En rutinemæssig øjenundersøgelse på skolen ændrede pludselig alt for den syvårige Isla Edwards.

Det skriver The Mirror.

Hendes mor, Jacquelyn Stockdale, tog hende efter synstesten til optikeren for at få tjekket hendes syn, men det, de opdagede, var langt mere skræmmende end briller.

På chokerende vis fik den lille pige, Isla, konstateret Battens sygdom, som er en sjælden genetisk lidelse, der kan føre til børnedemens, anfald, blindhed og tidlig død.

Battens sygdom forårsager gradvis nedbrydning af hjerneceller og alvorlige symptomer som tab af gang- og taleevner. 

Isla havde ingen åbenlyse tegn på sygdommen før øjenundersøgelsen, hvorfor diagnosen kom som et chok.

Efter besøget hos en pædiatrisk øjenlæge i Texas Children's Hospital i Houston blev det klart, at Islas kamp var langt mere udfordrende, end nogen havde forventet. 

“Lægerne bekræftede, at Isla havde tidlige tegn på pædiatrisk makuladegeneration, og der skulle laves en genetisk test for at fastslå årsagen”, sagde moren.

Desværre kom resultatet af den genetiske test tilbage positivt for CLN3 juvenil Batten-sygdom; en ekstremt ødelæggende og dødelig sygdom uden kur. 

Islas forventede levetid blev reduceret til sent i teenageårene til begyndelsen af tyverne.

Ifølge Cleveland Clinic rammer sygdommen kun tre ud af 100.000 fødsler i USA, hvilket gør det til en utrolig sjælden diagnose.

En læge ved navn Josh Bonkowsky, som er ekspert inden for pædiatrisk neurologi, beskrev, at sygdommen begynder langsomt og accelererer hurtigt. 

Siden Islas diagnose for to år siden har hun mistet 90 procent af sit syn, men hun kæmper stærkt. 

Anbefalet til dig