Forskere har opdaget, at en genetisk variant kaldet HAQ-STING fungerer som en beskyttelse mod COPA-syndromet. Denne opdagelse kan bane vejen for livsændrende genterapier og giver håb til de familier, der har været plaget af sygdommen i generationer.
I over 15 år har Dr. Anthony Shum, der er lungespecialist ved University of California, San Francisco, undersøgt denne sjældne genetiske lidelse. Sygdommen rammer familier uforudsigeligt - nogle udvikler alvorlige lungeblødninger i barndommen, mens andre forbliver helt raske.
Shum og hans team har nu fundet en genetisk variation, HAQ-STING, der kan forhindre sygdommen. Når de indsatte den beskyttende variant i syge lungeceller, begyndte cellerne at fungere normalt igen, skriver SciTechDaily.
"Vi mener virkelig, at HAQ-STING kan bruges som en genterapiløsning - et klart skridt mod en kur," siger Shum, der har offentliggjort undersøgelsen i Journal of Experimental Medicine.
Familier hjælper forskningen
I 2011 blev Shum tilkaldt for at behandle Letasha, der dengang var en ung kvinde med alvorlig lungeblødning. Hendes mor, Betty Towe, fortalte, at hendes anden datter, Kristina, havde haft samme symptomer.
Efter at have kortlagt familiens historie fandt Shum i 2015, sammen med kolleger fra Baylor College of Medicine, en fælles faktor hos fem familier: en mutation i genet COPA. Ud af 30 familiemedlemmer med mutationen udviklede kun 21 sygdommen, hvilket viste, at andre genetiske faktorer måtte spille en rolle.
HAQ-STING: En vej til en kur
I 2020 opdagede Shum, at mutationen i COPA-genet forstyrrede funktionen af et andet gen, STING. STING er afgørende for kroppens immunrespons, men hos patienter med COPA-syndrom forbliver det konstant aktivt, hvilket skaber betændelse i lunger, nyrer og led.
Forskerne fandt frem til, at HAQ-STING, en variant af STING, optrådte i over en tredjedel af befolkningen.
Da de analyserede raske familiemedlemmer, fandt de ud af, at alle raske bærere af COPA-mutationen også havde HAQ-STING, mens ingen syge patienter havde denne beskyttelse.
Nye muligheder for behandling
For at teste om HAQ-STING kunne fungere som behandling, indsatte forskerne det i lungeceller fra en COPA-patient. Resultatet viste, at cellernes immunrespons blev normaliseret. Shum forestiller sig, at HAQ-STING kunne bruges i fremtidig genterapi til f.eks.:
Prænatal behandling af babyer med COPA-mutationen
Inhalationsbehandling til voksne patienter for at beskytte deres lunger
Før offentliggørelsen ringede Shum til Betty, der i over 60 år havde været rask, fordi HAQ-STING havde beskyttet hende. Derefter informerede han Letasha og Kristina. De tre kvinder græd af glæde - mysteriet om deres families sygdom var endelig løst.
"Vi har altid troet på, at Dr. Shum ville finde svaret. Det, han gør, vil ændre menneskers liv," sagde Letasha.
