Mor var overbevist om, at noget galt med ‘rask’ baby: Viste sig, at hun havde ret

En mor fik til sidst bekræftet sin mavefornemmelse om, at noget var galt med hendes ellers tilsyneladende raske baby. Efter en lang række undersøgelser viste genetiske tests, at barnet har en sjælden genetiske lidelse, der er kendt som Williams syndrom. Det skriver Newsweek.

27-årige Rylie Trygstad var i begyndelsen i tvivl om, hvorvidt hun overreagerede. Som førstegangsmor blev hun gentagne gange beroliget af venner og familie, der mente, at hendes datter Ramsey var sund og blot ville vokse fra sine små særheder.

Allerede da Ramsey var tre måneder gammel, begyndte Rylie dog at bemærke tegn, der skilte sig ud. Hun arbejder selv indenfor fysioterapi og er vant til at forholde sig til børns udviklingsmæssige milepæle.

“Jeg begyndte at lægge mærke til, at Ramsey havde svært ved udviklingsmæssige opgaver, såsom stive bevægelser og øget muskeltonus, og at hun ofte samlede hænderne midt for kroppen,” siger hun til Newsweek.

Da Ramsey var seks måneder, opstod der nye spørgsmål. Ved et rutinetjek havde lægen svært ved at mærke barnets bløde plet i kraniet. Røntgenbilleder viste senere, at fontaneller og kraniesuturer var åbne, men at hovedomkredsen var meget lav og næsten ikke vokset siden tremånedersalderen.

Ved samme undersøgelse bemærkede lægen også en mulig mislyd på hjertet. En efterfølgende undersøgelse viste meget mild forsnævring af klapperne i hjertet, som på daværende tidspunkt blev vurderet som værende ubetydelig.

Samtidig begyndte Rylie at observere periodiske hovedrystelser, som især viste sig, når Ramsey vågnede fra lur. Barnet var dog vågent og fokuseret under episoderne. En undersøgelse udelukkede senere epileptisk aktivitet, og manglen på klare svar var mentalt udmattende.

“Som førstegangsmor var jeg konstant bange for, om jeg gjorde nok for min datter. Det var en vedvarende indre kamp: Var det det værd at tage hende til så mange lægebesøg, røntgenbilleder og prøver?” siger Rylie.

Ved et senere lægebesøg blev familien henvist til et neurogenetisk program, hvor man efter grundige vurderinger besluttede at foretage genetiske tests. Svaret kom en tilfældig onsdag eftermiddag.

Testene viste en såkaldt mikrodeletion på kromosom 7, hvilket bekræftede diagnosen Williams syndrom, som er en sjælden genetisk tilstand, der kan påvirke flere af kroppens systemer.

“Med tårer løbende ned ad kinderne var mit første spørgsmål, om hun ville kunne gå og tale,” siger Rylie.

Ramsey er i dag 14 måneder gammel. Tilstanden kan blandt andet påvirke hjerte, udvikling, hørelse og ernæring, og symptomerne varierer fra barn til barn. En af de største udfordringer i hverdagen er mad, da mange børn med Williams syndrom har spisevanskeligheder.

Rylie har valgt at dele familiens forløb i en række videoer på TikTok i håb om, at andre forældre vil stole på deres fornemmelse.

“Mor-instinkt er en reel ting. Hvis noget ikke føles rigtigt, fortjener den fornemmelse at blive taget alvorligt,” siger hun.